Fenyloketonuria to schorzenie należące do grupy wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Oznacza to, że choroba ta jest dziedziczna i spowodowana jest niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który produkowany jest w wątrobie. Poprzez niedobór owego enzymu we krwi osoby chorej zwiększona zostaje ilość fenyloalaniny, co prowadzi do zaburzeń neurologicznych wewnątrz mózgu. Każdy hormon, mięsień czy tkanka zbudowane są z cząsteczek tworzonych z pomniejszych białek rozkładanych pod wpływem enzymów. U osoby chorej na fenyloketonurie produkcja takiego enzymu jest zaburzona przez co jedno z białek, znane jako fenyloalanina, wytwarza się w mniejszej ilości niż u przeciętnego człowieka i nie jest w stanie przekształcać się w cząsteczki. Następstwem takiego mechanizmu jest gromadzenie się fenyloalaniny we krwi, co prowadzi do wielu zaburzeń normalnego funkcjonowania organizmu. ...czytaj dalej Fenyloketonuria — co to jest i jak leczyć?