Fenyloketonuria — co to jest i jak leczyć?

Fenyloketonuria to schorzenie należące do grupy wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Oznacza to, że choroba ta jest dziedziczna i spowodowana jest niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który produkowany jest w wątrobie. Poprzez niedobór owego enzymu we krwi osoby chorej zwiększona zostaje ilość fenyloalaniny, co prowadzi do zaburzeń neurologicznych wewnątrz mózgu. Każdy hormon, mięsień czy tkanka zbudowane są z cząsteczek tworzonych z pomniejszych białek rozkładanych pod wpływem enzymów. U osoby chorej na fenyloketonurie produkcja takiego enzymu jest zaburzona przez co jedno z białek, znane jako fenyloalanina, wytwarza się w mniejszej ilości niż u przeciętnego człowieka i nie jest w stanie przekształcać się w cząsteczki. Następstwem takiego mechanizmu jest gromadzenie się fenyloalaniny we krwi, co prowadzi do wielu zaburzeń normalnego funkcjonowania organizmu.

Przyczyny febyloketonurii

Do głównej przyczyny powstawania fenyloketonurii należy mutacja genowa, która odbywa się na dwunastym chromosomie. Każde dziecko, u którego wykryto tę chorobę, musiało odziedziczyć po jednym zmutowanym genie zarówno od ojca, jak i od matki, którzy byli nosicielami fenyloketonurii. Niestety choroba bardzo szybko ewoluuje w kolejne stadia, przez co prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka. Aby jak najwcześniej wykryć fenyloketonurię, każdy noworodek poddawany jest badaniu przesiewowemu już w trzecim dniu życia, dzięki czemu lekarze mogą poradzić rodzicom ro robić, aby ich dziecko wiodło normalne i szczęśliwe życie. (https://www.apteka-rozana.eu/ziola-i-herbatki.html)

Objawy

Pierwotnie stan noworodka chorego na fenyloketonurie nie odstaje od stanu zdrowia zwykłego noworodka. Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się u dzieci już w trzecim miesiącu życia i postępują bardzo szybko. Do objawów tego schorzenia należą duże problemy z koncentracją, zaburzenia rozwoju ruchowego u dziecka, napięcia mięśniowe, wysypka skórna, nadpobudliwość oraz jasne włosy, jasna karnacja i jasnoniebieskie oczy. Dodatkowo w miarę rozwoju dziecka pojawiają się inne objawy, takie jak zachowania podobne do autystycznych, problemy ze snem, agresja, problemy z zachowaniem uwagi, psychozy oraz niekontrolowane napady złości.

Leczenie

Leczenie fenyloketonurii odbywa się za pomocą połączenia farmakoterapii z odpowiednią dietą. Niestety nie istnieje jeden uniwersalny lek, który wyleczy fenyloketonurię. Środki farmakologiczne dostosowywane są do indywidualnego przypadku pacjenta i przepisywane są przez wykwalifikowanego lekarza prowadzącego. Dieta stosowana w przypadku fenyloketonurii powinna ograniczać produkcje fenyloalaniny oraz wspomóc jej wchłanianie. Celem stosowania takiej terapii jest utrzymanie fenyloalaniny na poprawnym poziomie i umożliwienie prawidłowego rozwoju dziecka. Dieta ta powinna być bogata w produkty z minimalną zawartością fenyloalaniny, na przykład tłuszcze czy wybrane owoce i warzywa. Jeśli fenyloketonuria zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, bardzo szybko można rozpocząć leczenie i dać szansę dziecku na pozornie normalny rozwój. Zapobiegnie to powstawaniu trudności z nauką i funkcjonowaniem w społeczeństwie oraz umożliwi ochronę przed potencjalnymi zagrożeniami, jakie niesie nieleczona choroba. Wejdź na stronę